在孙立恩看来，这是三次明显的误诊。
第656章 认真
孙立恩当然还没有厉害到马上就能诊断出这个可怜的小姑娘究竟有什么问题的地步。但他非常肯定，现在再次入院的李雨涵并没有被彻底治好过。她在三天前再次入院，而且症状表现的更加严重。半天内，她连续抽搐了十多次。
一个小姑娘，能三年内神经系统感染四次？孙立恩直接从脑子里就否决了她再次经历某种感染性神经炎症的可能性。除非这孩子的脑血屏障是个筛子，而且自身的免疫能力已经低到了令人发指的地步，否则绝不可能三年内出现四次感染性的神经系统炎症。
很明显，常宁市第一人民医院的两次病毒性脑炎以及宁远市第二中心医院的三次诊断都有问题。
“梅姐，你的意思是让这个患者就在咱们医院里治疗？还是干脆转院到我们四院去？”孙立恩琢磨了一下，提出了自己的问题，“如果是转院的话倒是好办，我直接和院里联系就行。”
梅英看上去有些纠结，她本意是想让这个病人成为中富医院打响名头的第一枪，但自家医院的神内和感染科却在这个病例上意见冲突的厉害。神内认为这可能是某种自身免疫性疾病，至少应该拉着肾内科一起上手。而感染科认为多次发病意味着患者脑部的病灶具有持续感染性，他们倾向于结核性脑炎——患者最近一次入院的ct表现正常，只是因为多次使用激素冲击治疗，且持续口服泼尼松所致。
两个科室意见相左，诊断迟迟下不来，而且林雨涵的病情还在继续发展中。她的癫痫发作还在继续，现在几乎只能在地西泮的作用下才能安稳睡上一觉。看着这么可怜的孩子，梅英身为一个医生和女性，实在是有些于心不忍。
“我带着这个病例来，是想请援军的。”梅英左思右想，最后叹了口气道，“如果小孙你有什么看法，而且还是能在两天内确定，并且我们医院现在能治的，那就把人留下来。如果不行……那就转到四院去。家长的工作我来做。”
有了这个话，孙立恩就好办多了，他放下筷子道，“没问题，我现在先去看看病人。”
王彩凤压根没有表现出自己儿子刚回家就要出去的不满，她反倒是对孙立恩的决定颇为赞许，“赶紧去吧，能帮一把就帮一把。”
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能帮一把就帮一把，这是中国人民最朴素的善意表达方式。在天灾面前，各地群众积极捐款的时候说的最多的大多是“我也帮不上什么忙”，这也是最朴素的善意表达。
孙立恩吃了个八成饱，这个程度对急诊医生来说刚刚好。吃太饱了容易犯困，吃不饱又容易出现低血糖。他开着车，载着梅英往现在的中富医院驶去。而她的表姑则被留了下来——胡佳在这里负责看护。
“麻烦你啦。”在车上，梅英叹了口气，“我这次可真的有点头疼了，没见过这种病人。”
梅英以前虽然是科主任，但也只是妇产科主任。纸箱厂医院以往规模不够大，妇科产科没有分家。周边居民但凡有一点选择，也宁可去远一些的妇幼医院或者第一人民医院。纸箱厂医院以前的妇产科基本都是空转。
从这一点上来说，梅英缺乏处理协调整间医院运转的经验。她甚至缺乏协调两个以上科室，进行同步工作的经验。
但梅英仍然要比不少从其他岗位上空降下来的院长更加专业，她比这些院长们更加懂得一线医生面临的挑战和风险。同时也对这些医生们的职业未来和个人野心更有共鸣。
从长远角度来看，梅英必然会是一个优秀的医院管理者，但她现在还需要一些额外的帮助。
“其实我也没怎么见过这种病人。”孙立恩一边开着车一边说道，“连续三次以上误诊，这种事情别说见……我连听都没听过。”
“你觉得连续误诊了？”梅英倒是没往这里想，她一直觉得这四次大概是某种漏诊——常宁第一人民医院和宁远第二中心医院的医生大概是漏掉了某种潜在病症，而正是这种病症导致了李雨涵的三次发病。
“肯定是连续误诊。”孙立恩对自己的判断很有信心，“四次发作都是癫痫样症状，而且都伴有明显的锥体束受损表现和脑膜刺激征表现。如果是感染所致，她早就因为其他并发症死了。”
脑膜刺激征和锥体束受损都是比较严重的症状，当它们出现在一个十几岁小女孩身上的时候，后果往往是灾难性的。但李雨涵却表现的……并不是很严重。
平心而论，浅昏迷和半天内抽搐十余次都是非常严重的症状表现，但和致残，智力损伤甚至死亡相比，它们已经算非常轻微的了。
“所以我觉得，之前的三次，包括现在这一次，都不是感染。”孙立恩把车停在了停车场里，然后对梅英道，“就目前的情况来看，我更倾向于自身免疫性疾病或者某种先天疾病。”
梅英下了车，带着孙立恩往装修一新的中富医院走去，她的步伐很快，“我先带你去和她现在的主治医生见个面，然后咱们直接去病房看看患者。”
孙立恩点了点头，这是正常流程。作为宁远四院的规培医，他的执业地点被局限在了四院里。理论上来说，在自家的中富医院给人看病这也算违规行为。不过好在自己并不打算直接大包大揽，把李雨涵的所有治疗内容都收到自己身上。只要有了一个正确的诊断，其他医生也完全可以继续接手开始治疗。
“梅院长，您来了。”接诊了李雨涵的医生是个四十来岁的副主任医师，他看到梅英的第一眼就仿佛看到了救星似的迎了上来，“感染科那边还是坚持感染的判断……”
“他们就是搞感染的，当然看啥都是感染了。”梅英笑着安慰了两句面前的副主任医师，“老钱，跟你介绍一下，这位是孙立恩孙医生。宁远四院综合诊断中心的医生。”她特意强调了“综合诊断中心”六个字，并且说道，“今天正好孙医生来了常宁，我请他过来帮忙出出主意，做个会诊。”
“哦哦，宁远四院的医生啊。”这名钱副主任换上了满脸喜色，“郑国友还好吧？他现在是在你们院急诊科当副主任？”
“郑主任是骨科的。”孙立恩纠正了一下面前这位钱副主任的说法，“去年他发了一次心梗，不过问题不大，装了两个支架。最近都还挺好的。”
钱副主任这下的表情就变成了亲切，“挺好挺好，孙医生……是郑主任的学生？”
“我是跟着刘堂春主任学习的。”孙立恩继续保持着微笑，完全没搭理面前这位医生如同对暗号一样的认证，“我在来的路上听梅院长说了，您觉得这是自身免疫系统疾病？”
“有这个怀疑，但是还没有完善检查。”钱副主任露出了有些为难的样子，“患者家属现在对医院还是有些不信任。我们和他们的沟通比较困难。”
梅英听到这里皱起了眉头，这可是个之前没有遇到过的困难。自己之所以能够说动李雨涵和她的父母来名不见经传的中富医院治疗，靠的就是承诺“治疗免费”。两年内多次发病后，李雨涵的家庭已经从原来的“还算过得去”变成了如今的“困难重重”。如今女儿再次发病，被免费治疗吸引来的这家人不太应该出现不配合的情况。
“我们去和家属谈谈吧。”和孙立恩短暂商量了一下后，梅英决定改变一下预定计划，直接带着孙立恩和钱副主任一起去和李雨涵的家长谈一谈。
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李雨涵所在的病房是个家庭化的单人间。房间用粉红色涂刷着墙壁，上面还贴了一些看上去儿童大概会喜欢的卡通壁画。房间里有一组沙发以及供陪护人员午睡的木床，同时还配备了电视等设备。
这样的病房，在公立医院里不是没有。不过价格奇高不说，还非常抢手难订。梅英和中复医院看样子是准备走高端路线的，这样的单人病房基本成为了中富医院里的主流配置。
“李先生。”梅英敲开了病房门后，见到了一脸忧愁的李雨涵的父亲，她微微一笑，看着一旁病床上的李雨涵问道，“孩子今天感觉怎么样？”
“还是……抽。”李雨涵的父亲哀叹了一声，“梅医生，我能不能带着孩子出院？”
“出院？”梅英有些惊讶的反问了一句，她又看了一眼床上的李雨涵，“她的情况没有好转吧？”
李雨涵的父亲低下头，沉默了好一阵子后说道，“我……也不知道这么治下去孩子还能不能好。万一和她姐姐一样，治到最后还是救不回来，我们受不了。与其这样，还不如回家……”他的声音越来越小，头也越来越低。仿佛有一座无形的大山沉甸甸的压在了他的脖颈上，让他难以呼吸。
“既然我们承诺了免费治疗，就一定不会收你一分钱的。”梅英沉声道，“而且我们也在非常积极的组织治疗……”梅英话还没说完，一直站在旁边的孙立恩突然开口了，“您刚才说，孩子的姐姐之前也生病了？”
李雨涵的父亲抬起了头，对于这个问题，他明显不太想去仔细回想，不过面前这个年轻人穿着白大褂，想来大概也是医生。他深吸了两口气后回答道哦，“是的。”
“这在病例上没有记载。”孙立恩拿出了自己手上的病例，快速翻阅了一遍后有些不满道，“这病史采集是怎么做的？”
“我们……”钱副主任显得有些尴尬，“我们之前询问的时候，患者家属没提过这个事儿。”
“你们没有问过，我们……”李雨涵的父亲叹了口气，“她姐姐八岁就没了……孩子她妈受了很大刺激，之后我们都尽量不提这个。”
“她姐姐是什么问题？”孙立恩趁热打铁开始询问病史，一个八岁的孩子夭折虽然是一件非常令人难过的事情，但如果能够发现两个病例之间的关系，说不定就能为这个十四岁的女孩子拼一条生路出来。“也是这种抽搐发病？”
“她也抽过……但不是因为这个没的。”李雨涵的父亲深吸了一口气，“她一开始眼睛不太好，做过一次视网膜上的手术。后来本来以为就好了，结果孩子她姥姥送她上学的时候……走在街上她就突然不行了。送到医院……医生没救回来。”
这个描述有些空虚，不过孙立恩还是敏锐察觉到了里面的一些不对劲，“视网膜的手术？”
“对……是视网膜的……脱落。”李雨涵的爸爸露出了有些痛苦的表情，“这个一定要问么？”
“这个可能对我们的诊断有很大帮助。”孙立恩在自己随身携带的本子上记了一下，然后走到了床旁，开始观察起了面前这个十四岁的小女孩。
先不看状态栏，第一眼看到这个孩子，孙立恩就能看出来她身上有些不对劲的地方。作为一个十四岁即将进入青春期的少女，她的身高有些太矮了。
“她有多高？”孙立恩一边询问着状况，一边看起了她的状态栏。
“李雨涵，女，14岁，高乳酸血症（10347.42.51），体毛多（9872.21.14），运动耐受能力差（8873.29.17）”
“一米四。”李雨涵的父亲对自己女儿的身高很清楚，“她是比同龄的孩子矮一点。”
“梅院长，麻烦你看看孩子身上是不是体毛重。”孙立恩稍微后退了一点，让出了床边的空间，同时贴心的替梅英拉上了床旁的帘子。过了大概几十秒后，梅英的声音从里面传了出来，“孩子后背上体毛比较重——她用激素以前就这样？”
孙立恩花了几分钟和李雨涵的父亲解释了一下什么是激素，然后得到了一个肯定的答复，“她十来岁的时候就这样了。”
孙立恩点了点头，他大概有个方向了。但这个诊断却短时间下不来，“孩子的母亲在哪儿？”
“她在家。”梅英替李雨涵的父亲回答道，“入院以来一直是她陪着孩子，我让她回去休息一会。”
“请孩子母亲过来一下，我有些问题要问。”孙立恩点了点头，也没多说什么就带着梅英和一脸懵逼的钱副主任走出了病房。
梅英有些急迫的问道，“你有方向了？”孙立恩在病房里的问题明显是有针对性的。而且不是那种“把问题锁定在某一个科室”的针对，从问题上来看，孙立恩这是已经有了高度怀疑的疾病。
“没有决定性的证据之前，这还只能是一个猜测。”孙立恩答道，“她的症状并不典型，所以才会出现两次被诊断为病毒性脑炎的情况。”他顿了顿继续问道，“咱们院里现在的设备，能做基因检查么？”
“做不了。”这下轮到钱副主任说话了，“基因方面的检查院里没有相应设备，如果要明确某个基因点位上是不是出现了突变，那就只能采样之后送到外面的公司去做检测。”他看着孙立恩，有些迟疑的问道，“你怀疑是遗传病？”
“目前来看，这样的可能性最大。”孙立恩点了点头，丝毫不遮掩自己的诊断思路，“孩子的姐姐也曾经有抽搐史，我认为这是一个重大提示。”
“所以你要请孩子的母亲来医院？”梅英恍然大悟，“你认为这是某种母系遗传疾病……线粒体脑肌病？”她刚一提出这个问题，马上就开始摇起了头，“不对，这孩子没有偏袒，没有智力发育障碍……”
孙立恩点头肯定了梅英的猜测，“我也是这么怀疑的。所以我说她的症状不够典型。这个突变点位很有可能不是传统的点位。”
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多亏了老东西持续的高压以及吴友谦院长的培训，孙立恩现在对于遗传性疾病的敏感度高的简直不像是个急诊科医生。
如果梅英继续询问下去，孙立恩就会直接把林雨涵的病症精确定位到melas综合征上。这是线粒体脑肌病的一种分支，而且也是最不容易被神经内科医生想到的一种神经内科疾病。
melas患者多在40岁前发病，发病的中位年龄在16岁左右。而且大部分患者都有明显的偏瘫和智力发育障碍等症状。像林雨涵这样，发病年龄在12岁，而且没有任何智力障碍和偏瘫的报道几乎没有。
造成前面几次误诊的原因也很简单，林雨涵的发病症状不够典型，而且常宁市第一人民医院和宁远市第二中心医院对她仅仅进行了一次mri检查。尤其是第二中心医院，他们的误诊其实错误最为严重——急性散播性脑脊髓炎的头颅核磁异常信号多累积脑白质，而林雨涵的影像学证明她的病变主要集中在皮层。由于没能仔细对比，动态观察她的头颅影像学病变化，二院不光错失了发现melas最重要的mrs波谱分析乳酸峰，而且还将她误诊为了急性散播性脑脊髓炎。
想到这里，孙立恩对二院神内反而多了一些同情。他们没能多次进行mri检查的理由，不用说孙立恩自己也能猜出来——患者家属经济情况不允许。他们也是想一次性搞定问题，尽量别给这个可怜家庭的经济情况再一次重创。
林雨涵的母亲很快就赶到了医院，并且在孙立恩的询问下透露了更加有价值的病史信息。
林雨涵的外祖母因为心肌炎去世，而林雨涵的母亲自身耐力很差，经常出现心慌的情况。她在二十六岁的时候也被诊断为心肌炎过，并且接受过相应的治疗。
“给患者和她妈妈采样，送检测吧。”送走了林雨涵的母亲后，孙立恩放下了笔，对着一旁的梅英道，“给她们做线粒体dna突变点位基因分析，把林雨涵的激素治疗停掉。给她用左卡尼汀，辅酶q10和b族维生素补充剂。癫痫样发作的话……继续口服拉莫三嗪。只要控制住了她体内的高乳酸血症，口服拉莫三嗪就够了。”
从头到尾都在目瞪口呆的钱副主任终于反应了过来，并且开始按照孙立恩的建议下医嘱。而梅英则在一旁有些不可思议的问道，“你是怎么知道的？”
“合理推测。”孙立恩笑了笑，他其实远没有表现出来的这么轻松。大脑全力运转是非常累人的，尤其是在开着状态栏的时候。“排除掉所有可能的选项，剩下的就是正确答案了。”
“哪有这么容易。”不知道是不是打算为自己开脱一下，钱副主任搭腔道，“光要把这个病定到遗传性疾病上就要花不少功夫，能这么快诊断出melas综合征……孙医生了不起啊。”
“我其实没有做什么很特别的事情。”孙立恩叹了口气，“这次的诊断之所以顺利，运气占了很大一部分功劳。要不是林雨涵的父亲提到他那个早夭的女儿，我可能还得在自身免疫系统疾病上打几个绕绕。”
孙立恩说这话真不是客气，再天才的医生，也需要有足够的证据才能锁定病因。连续四次入院，林雨涵的父母都没有提过自己还曾经有过一个孩子的事情，这就不光只是其他医院采集病史有失误这么简单了。说不定他们为了避免谈论这个让自己伤心的话题，甚至对医生说过谎。
孙立恩并不想去评判这对家长举措的对错，他只是有些庆幸，庆幸于林雨涵基因突变的点位和常规melas综合征患者不太相同。庆幸于林雨涵的父亲在悲伤之下说漏了嘴。
以及庆幸自己还有一个状态栏能够依靠。
“我之前听过一个同协出身的医生说过。”孙立恩坐在座位上，回想起了自己和袁平安的一次谈话。
“我们同协能有什么了不起的本事啊？都是一样询问病史，一样开药，一样治疗。”下乡支援的袁平安在电话里对孙立恩感慨道，“可是疑难杂症患者就是愿意往同协跑，而且同协就是能看好人家的病。你说这是为啥？”
没有等孙立恩回答，袁平安自己就给出了自己心目中的答案，“其实就是两个字，‘认真’。我们同协是最好的医院，是为整个医疗系统兜底的医院。所有在地方医院上多次转诊的病人来同协，那都是没办法了的。所以我们必须认真。认真采集病史，认真分析，认真研究……同协其实没有什么神奇的地方。就是靠这两个字而已。”
第657章 必胜
做出线粒体脑肌病的诊断，只需要询问一批问题即可。而要确诊线粒体脑肌病，则需要最少36个小时。